Il s’agirait du cas le plus jeune de maladie d’Alzheimer. Un jeune homme de 19 ans a été diagnostiqué comme souffrant d’Alzheimer en Chine. Un diagnostic délicat à établir au vu du jeune âge du patient et des examens menés par l’équipe qui le suit. Ce cas a été décrit dans la revue Journal of Alzheimer’s Diseases.
Tout commence lorsque le patient, alors adolescent, commence à perdre la mémoire et à éprouver des difficultés de concentration. Des symptômes allant croissant jusqu’à ce que sa capacité à se souvenir d’événements récents (trouver des affaires, savoir s’il a mangé) et à lire se détériorent. Sans antécédents familiaux ni historique de maladies dégénératives ou psychiatriques, son cas a alors été pris en charge à l’hôpital de Pékin.
La maladie d'Alzheimer "ne touche pas que les plus âgés"
La maladie d’Alzheimer apparaît dans la grande majorité des cas à partir de 65 ans, mais il est possible que la maladie survienne plus tôt. 33.000 personnes environ auraient développé la maladie avant 65 ans et seulement 5.000 en seraient touchées avant même 60 ans dans l'Hexagone, selon France Alzheimer. "Cette maladie ne touche pas que les plus âgés. Un déclenchement dit "jeune" survient en général autour de 40 ans, ce qui est toujours bien plus âgé que le cas de ce Chinois de 19 ans", explique le Pr Bruno Dubois, neurologue à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris, à Sciences et Avenir. "Contrairement aux personnes âgées, ces patients jeunes ont encore des responsabilités professionnelles ou familiales, ce qui complique encore plus la situation." Parmi les cas survenant chez les moins de 65 ans, 10% concernent des personnes atteintes de formes familiales héréditaires rares de la maladie, selon l’Inserm.
Le cas du patient chinois de 19 ans s’avère délicat à analyser. Le plus important facteur de risque génétique connu à ce jour pour la maladie est le gène APOE4. Il multiplie par 15 le risque de développer la maladie lorsque le patient porte deux allèles. Il est également associé à un début plus tôt de la maladie. Or, les tests génétiques ont montré que le patient n’est pas porteur de cette mutation, mais d’une autre variante de gène APOE3. D’autre part, les gênes APP, PSEN1 et PSEN2, tous les trois liés à la production de plaques amyloïdes, sont associés à une forme héréditaire de la maladie, avec un début précoce. Mais ces trois gènes sont également absents de l’ADN du jeune homme chinois.
A la recherche de plaques amyloïdes et de protéine tau
Alors, sur quoi se sont basé les médecins pour diagnostiquer la maladie de ce jeune homme ? En premier lieu, sur un test d’apprentissage verbal auditif de référence, le WHO-UCLA AVLT, qui permet d’évaluer la mémoire à court et long terme. Les résultats se sont montrés anormaux, ce qui confirme qu’il souffre bien de problèmes sur ce plan-là. Un résultat diagnostic qui doit être confirmé par des résultats complémentaires. L’IRM, d’abord, cherche à mesurer le volume des hippocampes. "Ce sont les régions les plus précocement touchées par Alzheimer. On a de la chance de pouvoir mesurer la diminution de volume de ces régions avec précision. On voit en effet sur les images du patient une atrophie certes présente, mais très débutante", explique le Pr Bruno Dubois. De même, le FDG-PET, un examen qui permet de voir quelles parties du cerveau consomment du sucre et sont donc bien fonctionnelles, montrent une diminution de l’activité dans les régions temporales. "Si une région consomme moins de sucre, on peut en déduire qu’elle est affectée. Sachant que la maladie d’Alzheimer début souvent par une atteinte des tempes, ce résultat est cohérent avec les symptômes."
Ensuite, l'examen clinique de la maladie d'Alzheimer repose sur deux facteurs : un PET-scan et l'analyse du liquide céphalo-rachidien. Dans les deux cas, les médecins partent à la recherche de plaques amyloïdes, dont l'accumulation empêche les neurones de communiquer entre eux, ainsi que la présence de protéine tau, dont les fibrillations accumulées entraînent une neurodégénérescence. Le PET-scan, qui permet de voir quelles molécules viennent se lier aux plaques amyloïdes, n'a pas montré de lésions dans le cerveau.
"En temps normal, ce type d’examen permet d’éliminer la piste d’Alzheimer lorsqu’il est négatif. Normalement, l’apparition des lésions de plaques amyloïdes et de protéine tau précèdent d’environ dix ans le début des symptômes chez les formes jeunes dues à des facteurs génétiques. Ce sont des gens porteurs de mutations, qu’on suit très en amont, avant même que les premiers signes se déclarent", commente le Pr Dubois. L'analyse du liquide céphalo-rachidien a, elle, montré la présence de la protéine tau. "C'est un marqueur de souffrance cérébrale. Toutefois, ce cas doit être fortement discuté et dans les années qui viennent, il s’agira de comprendre pourquoi ce patient ne présente pas de lésion." Le diagnostic établi sur ce jeune malade devra être confirmé dans le temps au cours d'examens de suivi.
