TRISOMIE. Un test de l'ADN du fœtus circulant dans le sang de la mère serait plus efficace que les tests standards pour détecter la trisomie 21 ainsi que deux autres anomalies chromosomiques moins fréquentes, indique une étude publiée mercredi 1er avril dans la prestigieuse revue médicale New England Journal of Medicine. Ce travail a porté sur 16.000 femmes dont la grossesse allait de dix à quatorze semaines. Elles étaient âgées de 30 ans en moyenne et environ 25% avaient plus de 35 ans, âge à partir duquel on estime que le risque de trisomie 21 augmente fortement.
Les analyses, effectuées grâce à la faible quantité d'ADN fœtal se trouvant dans le sang maternel, ont permis d'identifier la trisomie 21 chez l'ensemble des 38 fœtus affectés. Les résultats ont été confirmés par des examens du nouveau-né ou prénataux, ainsi que par des analyses génétiques post-natales. Cette vaste étude permet de confirmer des résultats préliminaires publiés en 2014 mais qui n'avaient concerné qu'un peu moins de 1.000 femmes à risque.
Une technique nettement plus efficace, mais partielle
C'est une quantité plus importante d'ADN du fœtus circulant dans le sang de la mère qui constituerait ainsi une possible indication de certaines anomalies chromosomiques, dont la trisomie qui se caractérise par une copie supplémentaire d'un chromosome formant une des 23 paires de chromosomes. Une nouvelle technique qui pourrait bien s'avérer plus fiable et plus précise que les tests standard de dépistage. En effet, ces derniers, appliqués au même groupe de femmes, n'ont détecté la trisomie que chez 30 des 38 fœtus concernés. Et alors que ces tests standards se traduisent par un taux élevé de diagnostics faussement positifs, l'analyse de l'ADN fœtal dans le plasma maternel en a produit nettement moins : neuf, contre 854 pour le dépistage conventionnel.
Outre un taux d'erreur de diagnostic plus élevé, les examens prénataux invasifs comportent des risques. L'amniocentèse, qui consiste à prélever du liquide amniotique, présente notamment un risque de transmission du sida ou de l'hépatite B quand la mère en est porteuse, des risques d'infection, de fausse couche, de naissance prématurée ou encore de mort in utero.
Deux autres anomalies également mieux dépistées
Pour ce qui est des deux autres anomalies génétiques moins fréquentes (trisomie 18 et trisomie 13), le test de l'ADN fœtal à là-aussi montré une bonne efficacité même si celle-ci est moins flagrante. Ainsi, parmi les dix cas de trisomie 18 ou syndrome d'Edwards, l'analyse de l'ADN en a diagnostiqué correctement neuf, tandis que les autres tests en ont identifié huit et ont produit 49 diagnostics faussement positifs. Quant à la trisomie 13, ou syndrome de Patau, le test de l'ADN fœtal a détecté les deux cas et produit un seul faux positif. Les techniques standard en ont identifié un seul et donné 28 diagnostics faussement positifs.
Bien que ces résultats suggèrent la supériorité du test de l'ADN fœtal sur les techniques standard, ces dernières sont les seules à ce stade à pouvoir "détecter le risque d'un ensemble d'autres anomalies du fœtus", qui ne se résument pas aux trois types de trisomie sur lesquels se sont concentrés les chercheurs. Les cas de trisomie 21 ne représentent en effet qu'un peu plus de 50% des aneuploïdies, les troubles résultant d'un nombre anormal de chromosomes, selon les chercheurs.
