TÉLÉTHON. Les 3, 4 et 5 décembre 2015 a lieu le Téléthon, la 29e campagne depuis sa création en 1987. Trente heures de direct sur les chaînes France Télévision durant lesquelles chacun est appelé à faire un don pour aider la recherche sur les maladies rares. Une opération qui connaît chaque année un succès croissant. Mais que sont précisément les maladies rares, et pourquoi mobilisent-elles tant de monde chaque année ? Comme leur nom l’indique, les maladies rares sont des affections qui ne touchent qu’un nombre restreint de personnes. Selon le site Orphanet, le portail d’information nationale sur les maladies rares, le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2000.
Pas si "rares", les maladies rares
Si le nombre de patients atteints par une maladie rare est par définition faible, il faut savoir que ces maladies se comptent par millier. Toujours selon Orphanet, on en compterait actuellement entre 6.000 et 7.000. En réalité, il pourrait y en avoir plus de 8.000 recensées à travers le monde. Car en moyenne, 5 nouvelles maladies rares sont décrites tous les mois dans la littérature médicale. Ainsi, rien qu’en France, le nombre total de personnes touchées par les maladies rares serait équivalent voire supérieur à celui des personnes souffrant d'un cancer ou atteintes d'un diabète de type 2, maladies les plus fréquentes.
À noter toutefois que certains cancers rares sont comptabilisés dans les maladies rares.
Cependant, la majorité des 500 maladies rares les plus fréquentes ont une prévalence inférieure à un pour 100.000, ce qui signifie que moins de 600 personnes sont atteintes pour chacune de ces pathologies.
Une rareté qui complique le travail des scientifiques
Malgré le nombre très important de personnes touchées, l'état des connaissances scientifiques est extrêmement réduit pour une majeure partie de ces maladies. Ne serait-ce qu’au niveau du diagnostic. Car étant donné le faible nombre de cas pour chacune de ces maladies et leur grande diversité, celui-ci est souvent difficile à poser. Ainsi le diagnostic clinique peut parfois nécessiter des années "d'errance médicale" avant que les patients soient orientés vers les spécialistes compétents.
Explosée sur des centaines de pathologies différentes, la recherche est également ralentie et moins facilement financée du fait du faible nombre de patients concernés. Les dons récoltés à l'occasion du Téléthon constituent donc un levier déterminant pour permettre de faire progresser la recherche de traitements. C'est le cas par exemple pour la myopathie de Duchenne dont l'amélioration des traitements a largement été permise par les dons récoltés.
