Lorsqu’elle avait neuf mois environ, Marian a appris les mots « bonjour » et « au revoir », à l’instar de tous les enfants de son âge qui découvrent l’art de la parole. Mais un jour, soudainement, elle s’est mise à arrêter de les dire. Sara et Paul McGlocklin, ses parents ont constaté à d’autres reprises que Marian ne répétait plus les mots qu’elle avait appris quelques temps auparavant.
Sa maman a alors décidé de consulter un médecin qui lui a dit qu’il n’y avait rien de grave. Il a fallu attendre sept mois avant que l’on diagnostique à Marian la maladie de Niemann-Pick type C (NPC), autrement appelée « l’Alzheimer des enfants ». « Lorsqu’on a appris la nouvelle », raconte Sara au Daily Mail, « nous étions dévastés. Nous voulions tout faire pour l’aider à survivre ».
Dix ans d’espérance de vie
La NPC se manifeste notamment par un retard de développement avec des troubles de l’élocution et une insuffisance respiratoire. Généralement, les bambins atteints de cette maladie rare (elle touche 3 000 enfants dans le monde), ont une espérance de vie de dix ans maximum, notamment car il n’y a pas de traitement approprié.
Cependant, Marian est en train de suivre une thérapie expérimentale qui pourrait améliorer la qualité de sa vie quotidienne et rallonger son espérance de vie. D’ailleurs, sans ce traitement, la petite « serait sûrement déjà morte », précise encore sa maman. « Marian est la plus jeune personne au monde à recevoir ce traitement. Nous ne sommes pas sûrs à 100% que les résultats seront là, mais pour le moment, cela semble fonctionner ». La fillette a retrouvé l’usage de ses jambes, elle qui n’arrivait plus à marcher toute seule. « Il y a un an, je ne savais pas si elle serait capable de ramper alors la voir marcher, c'est vraiment un rêve qui devient réalité ».
Des parents très connectés
Ce traitement nécessite un énorme investissement de la part de toute la famille. Depuis février 2017, au moment où le diagnostic est tombé, les McGlocklin sont obligés de s’envoler de la Californie (leur lieu de résidence) à Chicago (où elle est prise en charge) chaque fois que les piqûres doivent être injectées à Marian. Depuis quatre mois, ils ont déjà effectué cinq allers-retours. Ce qui coûte très cher. A cela il faut rajouter les médicaments qui, n’étant pas commercialisés sur le marché, sont onéreux.
Sara et Paul ont donc créé une cagnotte en ligne, Hope for Marian, où ils ont déjà récolté 75 000 dollars en trois mois. Ils ont également conçu un site internet où ils racontent la vie quotidienne de leur fille qui se bat contre la maladie, ainsi qu’une page Facebook et un compte Instagram. Ils espèrent ainsi pouvoir mettre en lumière cette maladie, sous diagnostiquée, selon eux.
« Le traitement n’est pas un remède, mais, espérons-le, en raison des avancées médicales, elle pourrait être l’une des premières de sa génération à survivre à la maladie », explique sa maman. C’est tout ce qu’on lui souhaite…