Une famille insensible à la douleur

Oui Nicolas et cette histoire qui concerne les Marsili, une famille italienne dont plusieurs membres ne ressentent presque aucune douleur, n’est pourtant pas le récit d’individus ayant des superpouvoirs. 

Et leur cas, très rare dans la littérature scientifique, intéresse beaucoup les spécialistes de la douleur. 

Il s’agit donc de 6 membres d’une même famille qui peut se brûler la peau ou se fracturer les os sans rien ressentir de particulier au point même de ne pas remarquer qu’ils se sont blessés ! 

C’est ce qui est par exemple arrivé à Letizia Marsili, 52 ans, qui s’est cassée l’épaule en faisant du ski et qui a continué à batifoler sur la neige toute la journée avant de se décider à consulter un médecin le lendemain de sa chute !  

Depuis plusieurs années les scientifiques suivent cette famille pour identifier le gène en cause dans ce trouble particulier qui les faisait passer pour de vrais durs à cuire ! 

Et ils ont découvert le responsable ? 

Oui et c’est l’objet d’une publication qui vient de paraître dans la revue New Scientist. Les chercheurs ont réussi à mettre la main sur une nouvelle mutation génétique humaine. Et on la doit à un gène : le charmant ZFH X2 qui a été isolé dans l’ADN des Marsili. C’est ce gène qui aurait la capacité de perturber le signalement de la douleur et d’empêcher par exemple cette famille de percevoir les températures extrêmes. 

Mais il y a d’autres mutations génétiques qui peuvent également participer à ce syndrome d’insensibilité congénital à la douleur, comme ce gène qui peut faire sécréter naturellement aux neurones de la morphine, cet anti douleur bien connu de la pharmacopée.

Mais est-ce un atout de ne pas être sensible à la douleur ? 

Et bien oui et non. 

Non parce que les personnes qui ne ressentent pas la douleur s’exposent à des risques très importants. Imaginez un enfant qui aurait une crise d’appendicite et qui n’en ressentirait pas les premiers symptômes. 

Même chose pour une personne qui accumulerait des fractures mal soignées ou des brûlures traitées trop tard. Si la douleur n’arrive plus à jouer son rôle central de signal d’alarme, elle entraine l’affaiblissement de l’organisme avec le risque d’une mortalité anticipée. Car la douleur sert à révéler la présence d’une pathologie, d’une fracture ou d’une infection.  

Mais ces personnes insensibles à la douleur sont aussi des témoins précieux pour comprendre les mécanismes à l’œuvre dans la douleur chronique qui touche près de 20% de la population dans le monde et qui est une douleur envahissante et inutile. De nouvelles pistes thérapeutiques et de nouveaux médicaments pourraient voir le jour. 

Et puis Nicolas en vivant sans douleur, vous pouvez aussi devenir une star des charbons ardents et du lancer de couteau, comme ce jeune Pakistanais qui marchait sans sourciller sur les braises, qui s’enfonçait en rigolant des lames dans la peau et qui a permis aux généticiens de faire un grand pas au début des années 2000 avec la découverte de son gène d’insensibilité à la douleur.