Première mondiale : un syndrome proche de celui "d'Elephant Man" traité avec succès

C'est une maladie génétique dont les symptômes peuvent dans certains cas prendre la forme "d’Elephant Man" avec des déformations importantes, des grosseurs parfois très impressionnantes, qui peuvent se développer sur tous les organes mais aussi sur les os et notamment au niveau de la figure.

En France, plus d'un millier de personnes concernées

Le syndrome de Cloves et ses troubles apparentés touchent plus d'un millier de personnes en France. Cette maladie très invalidante, excluante socialement, peut dans les cas les plus graves, conduire a des amputations et même engager le pronostic vital.

Aucun traitement curatif n'existait jusqu'à présent mais une équipe de l'hôpital Necker, à Paris, et de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) vient de trouver un traitement qui pourrait bien révolutionner sa prise en charge. Sans guérir l'anomalie génétique, ce traitement en corrige les effets. Les résultats sont impressionnants puisqu'en quelques mois, les déformations s'atténuent de façon spectaculaire.

Retrouvez ce médecin et ses patients au micro de Véronique Julia :

Des résultats spectaculaires

C'est en voyant arriver en consultation un jeune homme, meurtri dans sa chair avec des déformations partout sur le corps à bout de solutions thérapeutique, que le docteur Guillaume Canaud, néphrologue à l’hôpital Necker a eu l'idée, fin 2015, d'expérimenter sur lui un traitement seulement testé à l'époque dans la lutte contre le cancer. Le résultat est positif. Non seulement les déformations ne progressent plus mais elles régressent comme on le constate sur ces clichés pris à six mois d'intervalle. On y découvre le corps d'une petite fille de 4 ans avant et après son traitement. Désormais, elle peut de nouveau s'habiller seule et retourner à l'école. 

A ce jour, deux ans et demi plus tard, 19 patients de 4 à 50 ans ont reçu le médicament, un comprimé à prendre tous les matins. Paul, 15 ans, est soigné depuis mars 2017. Le jeune homme souffrait de graves déformations du rein et du bassin. Il supportait beaucoup de douleurs. Aujourd'hui, il revit. Certes, le traitement ne guérit pas dans la mesure ou si on l’arrête la maladie reprend le dessus. Il faudra donc sans doute le prendre à vie. 

Pour l'instant, il n'y a pas eu d'effets secondaires significatifs. Par la suite, l'enjeu sera évidemment de savoir comment les patients vivent avec, sur une longue période. Il faudra par ailleurs recenser aussi tous les patients qui pourraient en bénéficier car faute de tests génétiques proposés systématiquement, tous les porteurs de la maladie, n'ont pas forcément été diagnostiqués.