Au moins 300 millions de personnes dans le monde touchées par les maladies dites « rares »

Si chaque maladie rare ne touche par définition qu’un petit nombre de personnes, au total, « plus de 300 millions de personnes vivent aujourd’hui » avec une pathologie de ce type, soit 4 % de la population mondiale, selon la première estimation précise du phénomène.

« Prises collectivement, les maladies "rares" ne sont donc pas si rares. La mise en place de véritables politiques de santé publique à l’échelle mondiale et au niveau des pays serait donc justifiée », estiment les auteurs de cette analyse, chercheurs à l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), dans un communiqué publié jeudi 24 octobre.

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle ne touche pas plus de 5 personnes sur 10 000, rappelle l’institut de recherche français.

Une estimation basse

Jusqu’à présent, estimer leur prévalence s’était avéré difficile, faute de données. Les chercheurs français ont utilisé la base Orphanet, créée et coordonnée par l’Inserm, « qui contient le plus grand nombre de données épidémiologiques sur ces pathologies ».

Le chiffre de 300 millions est « vraisemblablement une estimation basse de la réalité », estime Ana Rath, directrice d’Orphanet, car « la plupart des maladies rares ne sont pas traçables dans les systèmes de santé et il n’y a pas de registres nationaux dans la plupart des pays ».

Son équipe a également montré que sur les plus de 6 000 maladies définies dans Orphanet, 149 sont responsables à elles seules de 80 % des cas de maladies rares répertoriées dans le monde. Par ailleurs, 72 % sont d’origine génétique, et 70 % débutent dès l’enfance.

Des maladies peu étudiées

Disposer de telles estimations est important « pour définir les priorités en matière de politiques de santé et de recherche, connaître le poids sociétal de ces maladies, adapter la prise en charge des patients, et de manière plus générale, promouvoir une vraie politique de santé publique sur les maladies rares », expliquent les auteurs de l’étude, publiée en ligne le 16 septembre dans le European Journal of Human Genetics.

En effet, en raison du faible nombre de patients concernés par une maladie donnée et du grand nombre de pathologies différentes (des milliers ont été identifiées à ce jour), les maladies rares sont « peu étudiées par la communauté scientifique, mal prises en charges par les personnels de santé » et bénéficient « rarement de traitements adaptés », souligne l’Inserm.

En France, une telle politique de recherche et de prise en charge coordonnée existe, sous l’égide du « Plan national maladies rares ». La troisième version de ce plan a été lancée il y a un an.