L’endométriose touche, en France, 10% des femmes en âge de procréer, soit 1,5 à 2,5 millions de femmes. Si le diagnostic intervient souvent tardivement, la recherche avance pour en connaître toujours plus sur cette maladie inflammatoire et chronique de l’appareil génital féminin.
À l’image des chercheurs de l’Université d’Oxford qui ont identifié une cause de la maladie. En effet, c’est la mutation du gène NPSR1 qui serait responsable de l’apparition de l’endométriose. Ces conclusions ont été publiées dans la revue Science Transitional Medicine.
Vers un nouveau traitement ?
Ce gène joue un rôle important dans la transmission nerveuse et dans l’inflammation. Les patientes atteintes d’endométriose auraient davantage de variation sur ce gène. Un constat identique a été réalisé lors de cette étude, sur une race de macaques. "C'est l'un des premiers exemples de séquençage de l'ADN chez des primates non humains pour valider les résultats des études humaines et le premier à avoir un impact significatif sur la compréhension de la génétique des maladies métaboliques complexes. La recherche sur les primates a vraiment contribué à renforcer la confiance à chaque étape de l'analyse génétique chez l'homme et nous a motivés à poursuivre la recherche de ces gènes particuliers", a expliqué Jeffrey Rogers, professeur agrégé au Centre de séquençage du génome humain de Baylor.
La découverte de ce nouveau gène pourrait permettre de mettre au point une nouvelle voie thérapeutique. Dans ce sens, les chercheurs d’Oxford, en partenariat avec des chercheurs de Bayer, ont utilisé un inhibiteur de NPSR1 pour bloquer la signalisation protéique de ce gène dans des tests cellulaires puis dans des modèles murins d'endométriose. Ils ont découvert que ce traitement réduisait l'inflammation et les douleurs abdominales, identifiant ainsi une cible pour de futures recherches dans le traitement de l'endométriose.
Une maladie multifactorielle
"Il s'agit d'un nouveau développement passionnant dans notre quête de nouveaux traitements de l'endométriose. Nous devons poursuivre nos recherches sur le mécanisme d'action et le rôle des variantes génétiques dans la modulation des effets du gène dans des tissus spécifiques. Cependant, nous avons une nouvelle cible non hormonale prometteuse pour des recherches et un développement plus approfondi qui semble s'attaquer directement aux composants inflammatoires et douloureux de la maladie, a résumé Krina Zondervan, professeur d'épidémiologie reproductive et génomique, chef du Département de la santé des femmes et de la reproduction à l'Université d'Oxford et codirectrice du Endometriosis CaRe Center d'Oxford.
Interrogée par Le Parisien, Lamia Jarboui, vice-président de l’association Info-endométriose rappelle que l’origine de la maladie n’est pas uniquement génétique mais qu’il s’agit bien d’une pathologie multifactorielle : "Je peux très bien être porteuse de la variation du gène et ne jamais développer la maladie."