La sclérose latérale amyotrophique (SLA), plus simplement appelée maladie de Charcot, concerne 7 000 personnes en France selon l’Institut du cerveau. Chaque année, 1 000 nouveaux cas sont diagnostiqués.

Qu’est-ce que la maladie de Charcot ?

"La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative qui est causée par l’accélération d’un processus de dégénérescence neuronale. C’est-à-dire que l’on perd beaucoup trop de neurones dans une zone particulière du tissu nerveux : la corne antérieure de la moelle épinière qui contient les motoneurones", définit le neurologue Francis Vuillemet.

Ces motoneurones responsables de la motricité – ceux du cerveau, du tronc cérébral et de la moelle épinière - vont se détériorer. Les muscles volontaires contrôlés par le système nerveux vont ainsi s’atrophier.

La maladie de Charcot peut prendre deux principales formes :

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  • La forme bulbaire est l’atteinte des motoneurones principaux (ceux du tronc cérébral). Elle se manifeste par des difficultés à déglutir ou à articuler. Cette forme représente 30% des cas de la maladie.

  • La forme spinale est l’atteinte des motoneurones périphériques (ceux de la moelle épinière). Elle se manifeste par des faiblesses dans les membres supérieurs ou inférieurs (bras, jambes, mains).

Il est difficile de prédire sa durée d'évolution. La plupart des malades décèdent 1 à 2 ans après le diagnostic. Chez certains, la maladie évolue moins vite, leur espérance de vie peut être de 3 à 4 ans.

Quelles sont les causes de la maladie ?

Les causes de la maladie sont encore scientifiquement inconnues. On a seulement observé qu’elle se déclenche généralement entre 50 et 70 ans.

Selon l’Inserm, "la survenue de la maladie serait multifactorielle, soumise à l'influence de la génétique et de l'environnement". Les formes familiales de la maladie ne représentent que 10% des malades. Dans 9 cas sur 10, la maladie fait suite à la mutation d’un gène, qui n’existait pas chez les ascendants : ces cas restent donc sporadiques. 

Quels sont les symptômes de la maladie ? 

Les premiers symptômes notables de la maladie de Charcot sont des faiblesses dans les membres inférieurs ou supérieurs, ou des problèmes de déglutition, ou des fasciculations qui se traduisent par des contractions brèves d'une partie d’un muscle

Les symptômes de la maladie sont progressifs et s’intensifient au fil du temps. Les problèmes de déglutition vont donc entraîner de la dénutrition, les problèmes de coordination vont gêner la marche et l’habileté, et l’atteinte des muscles respiratoires va provoquer des difficultés respiratoires.

"Si les muscles ne sont plus commandés par les motoneurones, il n’y a plus de force motrice, ce qui engendre une paralysie croissante et une fonte musculaire", explique le Dr Francis Vuillemet.

Cette maladie préserve tout de même les capacités intellectuelles du patient ainsi que certains muscles comme ceux des yeux, du cœur, de la vessie, de l’intestin ou des organes sexuels. Les 5 sens sont également épargnés. 

Comment diagnostique-t-on cette maladie ?

La maladie de Charcot est diagnostiquée grâce à des examens neurologiques et cliniques. Dans un premier temps, le neurologue va chercher des signes de neurodégénérescence des motoneurones par son examen clinique.

Cet examen clinique va ensuite être complété par un électromyogramme – enregistrement des signaux électriques des neurones et des muscles. Une IRM du cerveau ou de la moelle épinière va aussi permettre d’écarter la piste d’autres maladies: ce sont des diagnostics différentiels.

Les traitements pour ralentir la progression de la maladie

Même s’il n’existe hélas pas encore de traitement permettant de guérir la maladie, un traitement neuroprotecteur peut être prescrit pour ralentir sa progression. Il s’agit du Riluzole.

"Dans l’idéal, il faudrait donner ce médicament avant que la maladie commence, quand les dégâts sont encore faibles et que l’on a des choses à protéger. Quand les symptômes cliniques sont déjà là, c’est hélas déjà un peu trop tard", estime le neurologue Francis Vuillemet.  

Les malades sont souvent pris en charge dans des structures de soins spécialisés et pluridisciplinaires. Ils sont accompagnés par des kinésithérapeutes, ergothérapeutes, orthophonistes, ou encore des psychologues. Toutefois, "le maillage sur le territoire reste relatif", selon Francis Vuillemet.