Ce samedi 29 février 2019 se déroule la Journée internationale de lutte contre les maladies rares à l'initiative de l'Organisation européenne pour les maladies rares (Eurordis), une fédération d’associations de malades et d’individus actifs dans le domaine. L'occasion de sensibiliser le public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l'importance des défis à relever pour mieux prendre en charge des maladies qui n'ont de rare presque que leur nom.
Les maladies sont rares, mais les malades nombreux
En effet, les maladies rares se définissent par leur faible fréquence inférieure (pas plus d'1 cas toutes les 2.000 naissances). Mais on en compte actuellement plus de 7.000 référencées sur le portail national spécialisé Orphanet dont la devise est parlante : "Les maladies rares sont rares, mais les malades nombreux." Sans compter que de nouvelles pathologies pour la plupart génétique sont recensées tous les mois. Ces affections concernent ainsi plus de 3 millions de personnes en France et 30 millions en Europe. En définitive, en France, les maladies rares concernent autant de malades que le cancer (tous types confondus) et plus que le diabète de type 2.
Une origine génétique dans 80 % des cas
Il existe donc toute une mosaïque de maladies aussi complexes à diagnostiquer qu'à prendre en charge. Et, étant donné le faible nombre de cas pour chacune d'entre elles et leur grande diversité, le diagnostic clinique est souvent difficile. La lutte contre l'errance diagnostic est aussi importante que la recherche de traitements. En effet, c'est bien la recherche médicale et scientifique qui est au cœur de la problématique. Car nombre de ces pathologies sont également appelées orphelines, c’est-à-dire qu’il n’existe pas de médicaments qui puissent les guérir ou soulager les symptômes qu’elles entrainent.
Si elles sont très variées, les maladies rares ont une origine génétique dans 80% des cas. Beaucoup de ces pathologies touchent les enfants et causent parfois des handicaps sévères. Les maladies rares empêchent de respirer (mucoviscidose...), de bouger (myopathies...), de voir (rétinites...), de comprendre (syndrome du X fragile...), de résister aux infections... Comme chaque année, Eurordis diffuse un clip vidéo à l'attention du grand public qu'on vous propose de retrouver ci-dessous :
