La maladie des os de verre : "j'ai déjà subi 100 fractures"

Depuis qu'elle est bébé, l'étudiante de São Paulo Beatriz Fernandes da Silva, aujourd'hui âgée de 20 ans, doit faire attention à ne pas tomber et se blesser.

Alors qu'elle était encore dans le ventre de la mère, les médecins ont remarqué quelque chose de différent lors de l'échographie et ont averti que l'enfant pourrait naître avec un type d'ostéopénie ou même de nanisme.

Un mois après sa naissance, sa mère est allée la changer et d'un simple mouvement elle s'est cassé le bras. À l'époque, ses parents se sont précipités à l'hôpital et on leur a même demandé si le bébé était maltraité.

"Le médecin m'a demandé et j'ai dit non. Une autre est venue, ils l'ont regardée et ont vu que le blanc de son œil était bleu. C'est alors qu'ils ont découvert la maladie qu'elle avait", se souvient Shirlei Fernandes Serra, la mère de Beatriz.

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Les médecins ont posé un diagnostic d'ostéogenèse imparfaite, connue sous le nom de "maladie des os de verre". D'origine génétique, l'affection entraîne une fragilité des os, ayant pour principales conséquences des fractures et des déformations. Pour cette raison, l'étudiante ne mesure que 1,22 et a une taille 32.

Essayer d'être un enfant normal

Même si elle avait certaines limitations, Beatriz essayait de mener une vie normale comme n'importe quel enfant. "J'ai été rusé. Je me suis beaucoup blessé, je faisais du skateboard et j'étais un enfant fou", plaisante-t-elle.

Sa mère dit qu'elle était prudente, mais pas à l'extrême. "Je ne l'ai jamais privée et je l'ai élevée dans une bulle. Elle a même fait du patinage. Elle a acquis une compétence incroyable en faisant du skateboard.

Tout au long de son développement, elle a connu plusieurs douleurs et fractures lors de gestes simples de la vie quotidienne. Elle dit qu'elle s'est déjà cassé le doigt en tuant une fourmi, par exemple. Une autre fois, elle est tombée sur le dos et s'est cassé la jambe et le coude en forme de S en essayant de faire un saut périlleux.

Mais sa pire expérience a été à l'école, à l'âge de 12 ans. Au cours d'une farce au lycée, un garçon a essayé d'embrasser son pied, s'est retourné et a attrapé sa jambe gauche. Ce faisant, il s'est cassé le membre et, avec effroi, Beatriz s'est également fracturé le côté droit.

"A cette époque, j'avais une tige dans le tibia et elle s'est tellement cassée qu'elle s'est pliée et a dû être retirée. A l'époque, j'avais trois tiges et maintenant j'en ai deux", se souvient-il. Après l'accident, elle a dû se rendre à l'hôpital pour une intervention chirurgicale d'urgence.

L'incident a causé un traumatisme à l'élève qui a abandonné l'école pendant quatre ans, compromettant ses études. "Cela m'a rendu anxieux d'aller à l'école. Je n'y suis pas allé pendant quatre ans à cause de cela. J'ai pleuré de toutes sortes de façons", a-t-elle déclaré à BBC News Brasil.

À cause de la pause, elle a maintenu une routine de soins à la maison et il lui a fallu un certain temps pour vouloir retourner dans le milieu scolaire. "Je n'aimais pas étudier à la maison, parce que je me souvenais de ce qui s'était passé. Je ne savais pas écrire à la main quand j'avais 14 ans", déplore-t-elle.

Lorsqu'elle a décidé de reprendre ses études, elle a dû commencer à l'école primaire, même si elle était adolescente. Aujourd'hui, elle est encore en deuxième année de lycée.

Pendant son enfance, la femme de São Paulo était accompagnée par des professionnels du SUS (Système de santé unifié) et était traitée avec un médicament appelé pamidronate de sodium, responsable de la régulation de la quantité de calcium dans le corps. Elle devait se rendre à Santa Casa, à São Paulo, tous les trois mois et utiliser le médicament pendant cinq jours.

Pendant la thérapie, elle a été soumise à de fréquentes prises de sang et à des piqûres à la tête. Selon l'étudiante, le suivi a été très pénible et difficile. Parce que c'est quelque chose de très invasif. "Ma mère a eu peur et a décidé d'arrêter. Mais aujourd'hui, je me sens normale. Quand j'ai une fracture plus grave, je vais à l'hôpital", raconte-t-elle.

En plus de ce suivi, elle a également subi des interventions chirurgicales lorsqu'elle a eu une fracture très grave. "En tout, j'ai subi une dizaine de chirurgies et ma mère dit que j'ai déjà subi une centaine de fractures", raconte l'élève.

Lorsqu'elle a commencé à vieillir, vers l'âge de 14 ans, les fractures osseuses ont commencé à diminuer et elle a acquis une meilleure qualité de vie, raconte la mère de l'élève. Actuellement, elle continue de ne prendre que des précautions de base, comme ne pas marcher sur des sols mouillés et d'autres environnements glissants pour éviter les chutes et les fractures graves.

Même avec une petite taille, Beatriz dit qu'elle se débrouille bien à la maison et "s'occupe" des tâches ménagères. Cependant, lorsqu'elle doit aller à l'école et se déplacer dans les rues, sa plus grande difficulté est l'accessibilité.

"Je trouve l'ascenseur en panne et les chauffeurs ne m'aident pas à monter dans le bus. Une fois, il n'y en a pas un qui ne s'est pas arrêté et j'ai dû porter plainte. C'est mon droit", dit-elle. Pour l'aider à marcher, elle utilise un fauteuil roulant, car elle se fatigue un peu et ressent beaucoup de douleur aux pieds lorsqu'elle parcourt de longues distances sans utiliser l'appareil.

Elle affirme qu'à ce jour, certaines personnes et amis sont surpris qu'elle soit une jeune femme normale.

Phénomène des réseaux sociaux

Beatriz a pu parler encore plus de la "maladie des os de verre" en partageant des vidéos sur le réseau social Tik Tok. Avec un engouement surprenant, la jeune femme a eu une réponse positive en quelques jours seulement.

Les messages sur la maladie sont rapidement devenus viraux et aujourd'hui, une seule vidéo compte déjà 1,1 million de vues. Ses abonnés atteignent un peu plus de 100 000 abonnés.

Elle dit qu'elle ne s'attendait pas à un tel impact positif. L'étudiante plaisante en disant qu'elle ne s'attendait pas non plus à des questions aussi curieuses. "Ils avaient des doutes sur la façon dont je me suis cassé le cou et m'ont même demandé si mes os étaient vraiment en verre", plaisante-t-elle.

L'étudiante ne travaille pas à 100 % à la production de contenus, mais s'engage déjà sur internet. Beatriz a ouvert une boutique en ligne de vêtements pour hommes et vend également des maillots. À la fin de ses études secondaires, elle compte continuer dans le domaine de l'audiovisuel.

Qu'est-ce que l'Ostéogenèse Imparfaite ?

Il s'agit d'une maladie d'origine génétique, qui survient en raison d'un défaut des gènes responsables de la production de collagène de type 1, provoquant des modifications principalement de la formation des os, de la dentine des dents, de la sclérotique des yeux et des ligaments.

Comme pour Beatriz, l'enfant peut déjà naître avec la maladie. Cependant, dans certains cas, le début peut apparaître plus tardivement, en période périnatale.

"Il peut présenter des fractures au cours de la première année de vie ou seulement après la première année, ce qui caractérise la gravité plus ou moins grande de la maladie", souligne Daniel Ferreira Fernandes, orthopédiste et professeur du cours de médecine à l'Université pontificale catholique du Paraná. (PUCP).

La condition peut être divisée en 4 degrés, le plus grave étant le type 2, où l'enfant peut subir des blessures même à l'intérieur de l'utérus de la mère. "C'est une forme mortelle et le bébé meurt peu après l'accouchement ou quelques semaines plus tard", explique Adenor Israel de Oliveira, orthopédiste à l'hôpital INC (Institut de neurologie et de cardiologie de Curitiba).

Aux niveaux 3 et 4, il existe des traits classiques de nanisme, comme un visage triangulaire et une petite taille. "Le grade 3 est la deuxième forme la plus grave car elle provoque beaucoup de flexions des membres et celles-ci diminuent la résistance mécanique de la personne. Ce sont généralement des personnes qui ont besoin d'un traitement pour le reste de leur vie", renforce Oliveira, qui est également membre du SBOP (Société brésilienne d'orthopédie pédiatrique).

Les os se briseront-ils toujours ?

Les fractures peuvent généralement survenir après un traumatisme considéré comme léger et peuvent causer peu d'inconfort. Cependant, des douleurs chroniques peuvent survenir à la suite de déformations osseuses, séquelles de fractures osseuses.

"Il existe des formes de présentation plus légères et aussi plus sévères de l'ostéogenèse imparfaite. Plus elles sont sévères, plus la survenue de fractures est importante et plus la maladie se manifeste tôt", explique l'orthopédiste de la PUCPR.

A la puberté, du fait des changements hormonaux, le risque de fractures diminue. Mais il réapparaît chez les femmes après la ménopause et chez les hommes après 60 ans.

Les symptômes

Le symptôme le plus courant est la douleur chronique, résultant de déformations osseuses et de fractures. Les principales caractéristiques de la maladie sont une fragilité osseuse, une malformation dentaire, une sclérotique bleutée et une laxité généralisée des ligaments.

Au niveau de la colonne vertébrale, la modification de la forme des vertèbres entraîne des déformations de la région rachidienne thoracique telles que la cyphose (bossu) et la scoliose (colonne vertébrale tordue), qui sont aggravées par l'ostéoporose et les fractures des vertèbres. Selon Fernandes, une perte auditive peut également survenir et toucher 50 % des individus.

Quel est le traitement de la "maladie des os de verre" ?

Le traitement est multidisciplinaire et implique un certain nombre de professionnels spécialisés. L'objectif principal est d'obtenir autant de fonction que possible des membres, donnant à l'individu une meilleure qualité de vie et une indépendance dans les activités quotidiennes.

L'utilisation de médicaments spécifiques, qui agissent contre l'ostéoporose et inhibent la résorption osseuse, fait également partie de la thérapie.

Dans le cadre des soins, il y a aussi la prévention des fractures, la stimulation de l'orthostatisme (debout), la marche et le renforcement musculaire.